• Titulo

    Reporte de un caso de Atriquia Congénita con lesiones papulares
  • Autor (es) / Colaborador(es)

    Víctor Figueredo Lapi ; Maria Torrealba Fajardo ; Pedro Estrada
  • Institución

    Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado
  • Tipo Documento

    Artículo de revista
  • Resumen

    Inglés

    The congenital atriquia with papular lesions is a rare genetic disorder of alopecia with a surprisingly low frequency. It is caused by mutation in the hairless gene of chromosome 8p12 with an autosomal recessive pattern. Reported a case of female patient, a 36-years-old woman was referred to the ofce of Medical Genetics in the Faculty of Health Sciences at the University Centrocciodental “Lisandro Alvarado”. The woman presented alopecia and papular lesions. The ndings are discussed, the literature is reviewed, and patient’s characteristics are compared with those found in other cases. The diagnosis is congenital atriquia with papular lesions


    Español

    La Atriquia Congénita con Lesiones Papulares es un trastorno genético raro de la alopecia con una frecuencia sorprendentemente baja, originado por una mutación en el gen hairless en la región del cromosoma 8p12 con un patrón de herencia autosómica recesivo. Se reporta un caso de paciente femenino de 36 años; quien es referido a la consulta de Genética Médica de Ciencias de la Salud de la Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado” por presentar alopecia y lesiones papulares. Se discuten hallazgos, se revisa literatura y se comparan las características de este paciente con las encontradas en otros casos, se llega al diagnóstico de Atriquia Congénita con Lesiones Papulares