• Titulo

    Correlación clínico histopatológica en cuatro pacientes pertenecientes a un grupo familiar portadores de hematuria y neurofibromatosis
  • Autor (es) / Colaborador(es)

    Pilar López Mariño / Jorge Alvarado / Ernesto Palacios Prü / Aminta Villaquiran / Luis Manuel Guilarte
  • Institución

    Universidad de Los Andes - Facultad de Medicina - Postgrado en Nefrología
  • Tipo Documento

    Tesis de especialización
  • Resumen

    Español

    Se presentan los resultados de identificación, exploración clínica y de laboratorio, así como los hallazgos histopatológicos de biopsias renales y de piel, realizadas en cuatro pacientes, pertenecientes al grupo familiar en estudio, tres de la primera generación y uno de la segunda generación en edades comprendidas entre 12 y 41 años, todos portadores de hematuria familiar y neurofibromatosis, esta última presente solo en dos de los pacientes. Todos estos estudios se llevaron a cabo previa autorización escrita de cada uno de los pacientes o de su representante en el caso de tratarse de un menor de edad. Como antecedente de importancia dos miembros de esta familia pertenecientes a la primera generación, del sexo femenino, fallecieron en insuficiencia renal crónica (IRC); lamentablemente en ninguno de estos dos casos se realizó biopsia renal; los datos clínicos recogidos en las historias revelan la presencia de hematuria microscópica e hipertensión arterial. Ninguno de estos dos casos tuvo la oportunidad de ingresar a un programa de suplencia dialítica. La exploración física evidenció las lesiones en piel tipo manchas café con leche y neurofibromas en dos de los pacientes. La hipertensión arterial estuvo presente en un solo paciente que para el momento del estudio ya presentaba deterioro de la función renal. Por otra parte fue evidente el retardo del crecimiento en el paciente de 12 años para el cual se plantean estudios ulteriores que no fueron el objetivo de este trabajo. La pruebas de funcionalismo renal tanto glomerular como tubular fueron normales, con la excepción de un caso que presento un clearence de creatinina (CCr) menor de 50 ml/min. En el sedimento urinario llamó la atención la presencia de un pH urinario alcalino en todo los pacientes no consiguiéndose explicación alguna para ello. La hematuria microscópica fue persistente en todos los pacientes con un dismorfismo superior al 30% encontrándose varias formas de dismorfismo del glóbulo rojo; también se encontraron cilindros de glóbulos rojos en todos los pacientes. La proteinuria no excedió de 800 mg en 24 h. Las lesiones histopatológicas observadas en el tejido renal a la microscopía de luz convencional (ML), microscopía de luz de alta resolución (MLAR), inmunofluorescencia (IF) y microscopía electrónica (ME) revelan una alteración predominante de la membrana basal glomerular (MBG), de la membrana basal de la cápsula de Bowman (MBCB) e incluso de la membrana basal tubular (MBT) caracterizada básicamente por engrosamiento y laminación en forma segmentaria así como adelgazamiento en algunas área, rasgos estos que nos permiten sugerir que este grupo familiar sea portador de una nefritis hereditaria tipo Alport sin alteraciones extrarenales pero que se acompaña de algunas alteraciones neurológicas típicas de otra enfermedad hereditaria de la cual son portadores solo dos de los pacientes estudiados como es la neurofibromatosis. También se observó hipertrofia e hiperplasia de las células musculares lisas así como pérdida de la íntima en las arteriolas de mediano calibre, similares a las descritas por Habib en 1962 en pacientes portadores de neurofibromatosis. Otro de los hallazgos histopatológicos encontrados fue la ausencia del penacho de algunos glomérulos, para lo cual no tenemos una explicación clara. La IF reveló fluorescencia positiva a C3 en algunos vasos intersticiales en solo dos pacientes. Las lesiones ultraestructurales observadas en las biopsias de piel mostró que todos los pacientes tienen características sugestivas de neurofibromatosis, aunque solo dos de ellos presentaron manifestaciones clínicas dadas por los neurofibromas y manchas café con leche. Otros hallazgos encontrados en las células basales de la epidermis fueron el engrosamiento y densificación de la cisterna perinuclear y en relación a ésta, organización irregular de la cromatina, así como cuerpos densos de aspecto celular tipo polimorfonucleares o eritroblastos pero sin organelas citoplasmáticas. Información sobre estos hallazgos no pudieron ser encontrados en la literatura revisada.